L'essenziale (TL;DR):
- cos’è la sindrome di Down nell'uomo: una malattia genetica causata da una trisomia del cromosoma 21, con caratteristiche fisiche, cognitive e cliniche specifiche.
- se può presentarsi nei cani: i cani hanno 78 cromosomi (39 coppie), quindi non possono sviluppare la trisomia 21 umana; tuttavia, possono presentare anomalie genetiche talvolta con sintomi simili.
- importanza della diagnosi veterinaria: se si sospettano problemi genetici o di sviluppo nel cane, è fondamentale consultare un veterinario per esami specifici.
La sindrome di Down
La sindrome di Down è una malattia cromosomica che consiste in un'anomalia del numero e della struttura dei cromosomi. Nello specifico, questa condizione genetica è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Vediamone insieme le caratteristiche.
Le caratteristiche della sindrome di Down
Negli esseri umani, le caratteristiche di questa malattia sono:
- Fisiche: volto caratteristico (occhi a mandorla, naso piccolo,...), tono muscolare ridotto;
- Cognitive: disabilità intellettiva lieve o moderata, ritardo nello sviluppo del linguaggio e delle abilità motorie;
- Cliniche: cardiopatie congenite, problemi tiroidei, disturbi immunitari, problemi di vista e udito.
I cani non possono presentare la sindrome di Down dell'uomo, poiché possiedono un numero di cromosomi diverso rispetto agli esseri umani. Tuttavia, secondo la comunità di ricerca veterinaria, possono manifestare altre anomalie o disturbi con sintomi simili a quelli della sindrome di Down.
Tra le più comuni troviamo:
- Ipotiroidismo congenito, che rallenta il metabolismo e può influire sulla crescita;
- Nanismo ipofisario, dovuto a un’insufficiente produzione di ormoni da parte dell’ipofisi;
- Deficit dell’ormone della crescita, che provoca sviluppo ridotto e debolezza muscolare;
- Shunt portosistemico, un’anomalia dei vasi sanguigni del fegato che può causare sintomi neurologici;
- Idrocefalo congenito, caratterizzato da un accumulo di liquido nel cervello.
A queste condizioni possono sommarsi altre complicanze che peggiorano il quadro clinico dell'animale e richiedono l’intervento del veterinario.
Quanti cromosomi hanno i cani: esistono cani Down?
Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. Chi ha la sindrome di Down possiede invece una copia in più del cromosoma 21, per un totale di 47 cromosomi. Per questo, la sindrome è anche detta trisomia 21.
Gli animali, invece, hanno un patrimonio genetico diverso: i cani hanno 78 cromosomi e i gatti ne hanno 76. Poiché i loro cromosomi sono organizzati in modo diverso rispetto a quelli umani, non possono avere la sindrome di Down.
Tuttavia, se compariamo le caratteristiche della sindrome di Down nell'uomo con le anomalie genetiche che possono colpire i cani possiamo ritrovare diverse somiglianze.
"Un recente studio ha identificato tre casi di anomalie cromosomiche tra 2.053 cani di razza e meticci. Le anomalie riscontrate includevano monosomia X, trisomia X e una trisomia mosaico del cromosoma 38 del cane."
Adaszek, Ł., Ceregrzyn, M., D’Amico, G., Doležal, J., Ghodrati, S., Modrý, D., & Nica, A. (2022). The novel detection of chromosomal aneuploidy by SNP microarray tests in domestic dogs. ResearchGate.
Nel caso in cui si sospetti un'anomalia genetica in un cane, si consiglia di consultare il proprio veterinario per realizzare al più presto gli accertamenti necessari.
Ecco una tabella riassuntiva degli esami che potrebbero essere utili:
| Esami del sangue | Per valutare lo stato di salute generale e individuare alterazioni ormonali o metaboliche. |
| Imaging (eco/rx) | Per rilevare cardiopatie congenite e anomalie dello sviluppo. |
| Test genetici | Per identificare malattie ereditarie specifiche nelle razze predisposte. Per esempio, l'idrocefalo congenito è comune nei cani chihuahua, mentre l'atrofia progressiva della retina è comune nel labrador retriever. |
Gli esami di approfondimento prevedono costi supplementari rispetto a quelli di routine. Le polizze sanitarie per cani Santévet sono "all risk" e rimborsano dal 50% all'85% delle spese imprevedibili, tra cui proprio le radiografie, fino a 2.000 €/anno a seconda della formula scelta.
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La sindrome di Down negli animali
Alcune anomalie genetiche possono provocare tratti fisici, difficoltà cognitive e problemi di salute simili. Riconoscere questi segnali precocemente è fondamentale.
Come capire se un cane o un gatto ha la sindrome di Down?
Cani e gatti non possono sviluppare la sindrome di Down che presentano gli esseri umani. Non esistono infatti studi che ne dimostrino la presenza in questi animali, anche perché il loro numero di cromosomi è diverso da quello umano.
Tuttavia, a causa di anomalie genetiche, possono presentare tratti somatici analoghi, difficoltà cognitive e di comportamento e problemi di salute correlati.
Inoltre, in rarissimi casi, diverse anomalie multigeniche negli animali si combinano originando una sintomatologia sovrapponibile a quella della sindrome di Down nell'uomo.
Il consiglio di Santévet: Alcuni cani possono manifestare segni e sintomi che ricordano quelli della sindrome di Down. Potrebbe trattarsi di anomalie genetiche. Se notate che il vostro cucciolo non si sviluppa come previsto, è importante consultare il veterinario per una valutazione accurata.
Come aiutare il proprio cane in caso di anomalie genetiche?
È possibile offrire un valido supporto al proprio cane o gatto attraverso una dieta completa studiata per soddisfare le sue specifiche esigenze nutrizionali, evitando i cibi tossici per i cani, e un’attività fisica o passeggiate regolari adeguate alla sua condizione clinica.
Anche giochi interattivi o esercizi di stimolazione cognitiva possono aiutare a mantenere attive le capacità cognitive e migliorare il benessere generale dell’animale.
È importante sottolineare che tutte queste strategie rappresentano misure di supporto e prevenzione e non sostituiscono in alcun modo la consulenza veterinaria, indispensabile per individuare eventuali terapie farmacologiche o trattamenti specifici necessari in caso di anomalie genetiche o problemi di salute.
Fonti:
https://thevets.com/blog/down-syndrome-dog/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34287710/